Aspectos clínicos y neuropsicológicos del síndrome de hipoventilación central congénita
| Autor: | J Melero-Llorente, B Esteso-Orduna, R Seijas-Gomez, MC Fournier-Del Castillo |
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| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
Gynecology medicine.medical_specialty business.industry Neuropsychology General Medicine Psychology child 030105 genetics & heredity Congenital central hypoventilation syndrome medicine.disease 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine medicine Neurology (clinical) business 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Revista de Neurología. 66:303 |
| ISSN: | 0210-0010 |
| Popis: | Introduccion. El sindrome de hipoventilacion central congenita (SHCC) es una enfermedad rara producida por mutaciones en el gen PHOX2B. Los pacientes muestran una reducida respuesta a la hipercapnia e hipoxia acompanada de alteraciones difusas del sistema nervioso autonomo y ocasionalmente alteraciones en neuroimagen. No se ha descrito un perfil neuropsicologico especifico en los ninos y adolescentes con SHCC. Casos clinicos. Se presentan tres casos (de edades comprendidas entre 4 y 19 anos) con diferente perfil de afectacion cognitiva y funcional. Se comparan los perfiles de los tres casos con los hallazgos descritos en la bibliografia sobre neuropsicologia en el SHCC. Conclusiones. El perfil de afectacion funcional en el SHCC es variable: en el caso 1 se describe un grave retraso global en el desarrollo con rasgos autistas y acusadas implicaciones funcionales. En el caso 2, la atrofia bilateral del hipocampo se asocia a deficit en cognicion social y alteraciones en funciones ejecutivas con moderada repercusion funcional. El caso 3 muestra dificultades en algunas funciones ejecutivas cognitivas (planificacion y fluidez no verbal), pero sin repercusion funcional. La evaluacion neuropsicologica puede ayudar en el manejo clinico de estos pacientes determinando y orientando la necesidad de tratamientos rehabilitadores. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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