SFP P-017 - Le syndrome des calcifications artérielles généralisées de l’enfance (GACI): à propos d’une observation à début néonatal

Autor: C. Freychet, C. Gay, M.P. Lavocat, G. Teyssier, H. Patural, J. Bacchetta, J. Cottalorda, B. Bader Meunier, A. Linglart, A. Baujat, J.L. Stephan
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 21:727
ISSN: 0929-693X
Popis: Objectif Le syndrome GACI est une maladie autosomique recessive rare caracterisee par des calcifications arterielles et periarticulaires. La plupart des enfants decede dans les premiers mois de vie de complications cardiovasculaires. Un rachitisme hypophosphatemique (RH) peut completer le phenotype, le pronostic vital est alors meilleur. Ce syndrome rare est meconnu. Sujet Nous decrivons une fillette qui a presente des calcifications neonatales exuberantes, de regression spontanee, puis a l’âge de 3 ans un RH. La supplementation phospho-vitaminique n’a permis aucune amelioration clinique et s’est compliquee d’une recidive des calcifications. Le diagnostic de GACI a ete confirme par sequencage du gene ENPP1 (Ecto-Nucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1). Des anomalies retiniennes sont venues completer le phenotype, ces signes sont habituellement observes dans le pseudo xanthome elastique (PXE). Discussion et conclusion Jusqu’alors considerees comme deux pathologies distinctes, il est maintenant admis que le GACI et le PXE appartiennent a une meme entite, heterogene sur le plan clinique et genetique, avec des mutations concernant deux genes intervenant dans une meme voie d’inhibition de la calcification: ENPP1 et ABCC6 (ATP-Binding Cassette Subfamily Number 6).
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: