Bewegungsstörung, Mikrozephalie und Myelinisierungsverzögerung

Autor:	T Rosenbaum, N. Utz, S. Krüger, C Finetti
Rok vydání:	2011
Předmět:	Pontocerebellar Hypoplasia Type 2 Gynecology Microcephaly medicine.medical_specialty business.industry Pediatrics Perinatology and Child Health Medicine Surgery business medicine.disease
Zdroj:	Monatsschrift Kinderheilkunde. 159:1071-1075
ISSN:	1433-0474 0026-9298
DOI:	10.1007/s00112-011-2497-0
Popis:	Die pontozerebellare Hypoplasie (PCH) Typ 2 ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, radiologisch charakterisiert durch eine zerebellare und pontine Hypoplasie, welche sich klinisch in der fruhen Sauglingszeit mit einer Entwicklungsretardierung, pyramidalen/extrapyramidalen Bewegungsstorung sowie einer progressiven sekundaren Mikrozephalie manifestiert. Wir berichten uber ein 3 1/2 Monate altes Madchen, bei dem die Diagnose PCH2 aufgrund der Klinik und den charakteristischen MRT-Veranderungen gestellt und molekulargenetisch gesichert wurde.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9e53b97c1e7be5a298e80988c73f5f80 https://doi.org/10.1007/s00112-011-2497-0 Zobrazit plný text záznamu Full text from SpringerLink