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El pronostico del hipotiroidismo congenito ha cambiado radicalmente desde la instauracion en la mayoria de paises de las unidades de cribado precoz y seguimiento de esta endocrinopatia. Sin embargo, sus factores etiologicos aun son poco conocidos. En el hipotiroidismo congenito transitorio, las causas principales son, durante el parto, la sobrecarga yodada que puede experimentar el feto por pincelaciones antisepticas con povidona yodada y la via materna, y en el periodo de recien nacido (fenomeno de Wolf-Chaikoff), la inmadurez del sistema hipotalamo-hipofisario que condiciona una deficiencia de funcionalismo del tiroides del prematuro, mas aun si se trata de un prematuro patologico, y una relativa deficiencia de yodo en las formulas de la leche. En el hipotiroidismo congenito definitivo las principales etiologias son las mutaciones que ocurren en los factores de transcripcion y en el complejo enzimatico preciso para la formacion de hormonas tiroideas (dishormonogenesis). Hoy se conocen una serie de factores de transcripcion: FOXE I (TITF 2), NK X2.1 (TITF 1), PAX 8 y Shh (en ratones) cuyas mutaciones son causa de las disgenesias tiroideas, aunque expliquen solo un pequeno porcentaje de ellas. Dentro de las dishormonogenesis estan bien estudiadas las mutaciones de la mayoria de los trastornos enzimaticos que ocurren tanto en el borde basocelular como en el apical del tirocito, y que ocasionan un hipotiroidismo congenito con glandula normosituada. El hipotiroidismo congenito definitivo ha pasado de ser considerado como una simple embriopatia o malformacion a una entidad de gran interes en los estudios de biologia molecular para conocer el entramado de genes que son precisos para el normal funcionamiento de la glandula. |
