Novel mutations in the HADHB gene causing a mild phenotype of mitochondrial trifunctional protein ( MTP ) deficiency
Autor: | Kristin Ørstavik, Kjell Arne Arntzen, Per Mathisen, Paul Hoff Backe, Trine Tangeraas, Magnhild Rasmussen, Erle Kristensen, Marijke Van Ghelue, Christoffer Jonsrud, Yngve Thomas Bliksrud |
---|---|
Rok vydání: | 2022 |
Předmět: | |
Zdroj: | JIMD Reports. 63:193-198 |
ISSN: | 2192-8312 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |