Epidermolysis bullosa hereditaria

Autor: E. Nischler, Johann W. Bauer, C. M. Lanschützer, Martin Laimer, H. Hintner, G. Pohla-Gubo, A. Diem, Alfred Klausegger
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde. 156:110-121
ISSN: 1433-0474
0026-9298
DOI: 10.1007/s00112-007-1663-x
Popis: Epidermolysis bullosa (EB) steht fur eine heterogene Gruppe seltener, erblicher Krankheiten, deren Hauptcharakteristikum die ausgepragte Fragilitat der Haut und Schleimhaute bei geringster mechanischer Belastung ist. In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte im Verstandnis der Molekularpathologie der EB erzielt, wodurch eine verbesserte Klassifikation mit weit reichenden Auswirkungen auf Diagnose- und Prognosestellung, genetische Beratung, pranatale und Praimplantationsdiagnose sowie gentherapeutische Ansatze etabliert werden konnte. Die EB weist neben mukokutanen Veranderungen zahlreiche Systemmanifestationen auf, deren Behandlung einen multidisziplinaren Zugang erfordert. So sind z. B. ophthalmologische, dentale, gastrointestinale, pulmonale, urogenitale sowie hamatologische und alimentare Probleme nur durch eine facherubergreifende Zusammenarbeit bewaltigbar. Die vorliegende Ubersichtsarbeit bespricht die jungsten Entwicklungen auf dem Gebiet der molekularen Charakterisierung der EB sowie die klinische Prasentation ihrer wichtigsten Subtypen und gibt einen Ausblick auf viel versprechende molekulare Therapien wie „Gen-“, „Zell-“, „Vektor-“ und „Proteintherapie“.
Databáze: OpenAIRE
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