Análisis de variables polimórficas en el gen CD24 sobre el riesgo de esclerosis múltiple en la población argentina

Autor: Pablo Argibay, Liliana Patrucco, Maria Ana Redal, Edgardo Cristiano, Juan Ignacio Rojas, Jorge Correale, Sergio González
Rok vydání: 2011
Předmět:
Zdroj: Neurología Argentina. 3:151-155
ISSN: 1853-0028
DOI: 10.1016/j.neuarg.2011.02.005
Popis: Resumen Introduccion Estudios previos sugieren que polimorfismos del gen CD24 tendrian un rol importante en el riesgo de desarrollo y progresion de esclerosis multiple (EM). Objetivos: Investigar la asociacion entre los polimorfismos P226 (T/C), P1056 (A/G), P1527 (TG/del) y P1626 (A/G) del gen CD24 y EM, comparando las frecuencias alelicas y genotipicas de pacientes versus controles. Materiales y metodos Se estudiaron 102 pacientes con EM y 205 individuos sanos no relacionados. Se extrajo ADN a partir de sangre periferica, se amplificaron las regiones polimorficas por PCR anidada. Las mismas fueron genotipificadas partir de los fragmentos obtenidos mediante enzimas de restriccion. El tiempo desde el inicio de la enfermedad hasta llegar a EDSS 6 y hasta alcanzar la fase secundaria progresiva (SP) fueron utilizados como variable de sobrevida. Se uso el test log rank para la comparacion de los datos (p significativa menor a 0,05). Resultados No se encontraron diferencias en las frecuencias alelicas o genotipicas en los polimorfismos del gen CD24 entre casos y controles. Un 44,6% de los pacientes con el genotipo AA (P1626) alcanzaron un EDSS de 6 vs 16% de los pacientes portadores de otros genotipos (p Conclusiones Este estudio evidencio una fuerte asociacion entre la presencia del genotipo AA en el polimorfismo 1626 del gen CD24 y el riesgo de progresion de EM.
Databáze: OpenAIRE