Mutação do gene TNC: Uma potencial causa rara de surdez neurossensorial juvenil
| Autor: | Carneiro De Sousa, Pedro, Abreu Pereira, Diogo, Duarte, Delfim, Trigueiros, Nuno |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2018 |
| DOI: | 10.34631/sporl.678 |
| Popis: | Introdução: Os autores pretendem destacar a importância de um estudo completo e exaustivo visando identificar a causa de casos de surdez isolada em doentes jovens, mesmo na ausência de história familiar. Descrição de caso: Doente de 20 anos do sexo feminino que se apresenta com um quadro de hipoacusia bilateral progressiva com seis meses de evolução. No exame físico, a otoscopia, a acumetria e o exame vestibular eram normais. A audiometria confirmou surdez neurossensorial bilateral com curva tonal plana, mas as latências e as amplitudes das ondas dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral e a ressonância magnética cerebral foram normais. O estudo genético revelou uma mutação no gene TNC. Discussão: O gene TNC gene codifica a tenascina-C, uma glicoproteína da matriz extracelular presente na cóclea humana. Esta proteína pode ter um papel na neosinaptogénese após lesão coclear e na homeostasia iónica. De facto, a mutação do gene TNC gene poderá ser responsável por um quadro de surdez pós-lingual autossómica dominante. Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço, v. 55 n. 4 (2017): Dezembro |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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