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La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimatico deshidrogenasa de los cetoacidos de los aminoacidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en ninos con EOJA. Metodologia: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clinica (> 5to dia de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to dia de vida). Se midio nivel de Leu al diagnostico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometria de masa), numero de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplico programa estadistico STATA version 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnostico fue a los 14 dias de edad. En todos se confirmo el diagnostico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 anos con la edad de diagnostico, se observo que aquellos casos pesquisados antes del 5to dia tenian un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenian un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el numero de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determino que los 5 casos nunca habian tenido una crisis metabolica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habian tenido una o mas descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlaciono el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observo una correlacion inversamente proporcional. Conclusion: el diagnostico antes de los 5to dia de vida y un buen control metabolico durante el seguimiento, permite que los ninos con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal |
