Nonsyndromic retinitis pigmentosa caused by two novel variants in the HGSNAT gene in a Chinese family

Autor:	Yong Liu, Jiayun Ren, Xiao Liu, Xiaohong Meng, Shiying Li, Yanling Long, Hong Guo, Limeng Dai, Sha Li, Xin Yin
Rok vydání:	2020
Předmět:	Genetics congenital hereditary and neonatal diseases and abnormalities Mucopolysaccharidosis Type IIIC business.industry medicine.disease HGSNAT gene Ophthalmology Pediatrics Perinatology and Child Health Retinitis pigmentosa otorhinolaryngologic diseases Lysosomal storage disease Medicine Chinese family business Genetics (clinical)
Zdroj:	Ophthalmic Genetics. 41:390-393
ISSN:	1744-5094 1381-6810
DOI:	10.1080/13816810.2020.1755986
Popis:	Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC; MIM#252930) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by variations in the heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT; MIM#61...
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a80caba7faf73ed241dfa6fed0300ca https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1755986 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.