Kleine Deletion?gro�e Auswirkung

Autor: M. Ptok, M. Pruggmayer, K. Lüerßen
Rok vydání: 2004
Předmět:
Zdroj: HNO. 52:258-260
ISSN: 1433-0458
0017-6192
DOI: 10.1007/s00106-003-0954-3
Popis: Das velokardiofaziale Syndrom (VCFS) oder Shprintzen-II-Syndrom zeichnet sich v. a. durch Gaumenspalte (69%), Herzfehler (74%), charakteristische faziale Dysmorphien sowie Lernschwierigkeiten (70–90%) aus. Es weist Phanotypuberlappungen mit dem DiGeorge-Syndom (DGS) auf. 1992 wurde nachgewiesen, dass bei Patienten mit VCFS eine partielle Monosomie 22q11 vorliegt. Deletionsbereich und variable Deletionsgrose unterscheiden sich bei vielen VCFS-Patienten nicht von denen der DGS-Patienten. Fur den HNO-Arzt ist wichtig, dass bei Auffalligkeiten in Form von Mittelohraffektionen und einer—ggf. auch submukosen—Gaumenspalte auch nach kardialen Erkrankungen gefragt werden sollte. Liegt eine Kombinationserkrankung vor, sollte zu einer humangenetischen Untersuchung des Kindes geraten werden, um dem Verdacht auf das Vorliegen eines velokardiofazialen Syndroms zu bestatigen oder auszuschliesen. Nur so kann diese genetisch bedingte Erkrankung fruhzeitig erkannt werden.
Databáze: OpenAIRE
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