| Autor: |
José Miguel Villacampa-Aubá, Jessica Mire Santillán-Coello, María José Trujillo-Tiebas, Leandro Soriano-Guillén, Francisco Javier Mejorado-Molano, Nelmar Valentina Ortiz-Cabrera, Teresa Gavela-Pérez |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Anales de Pediatría. 97:247-254 |
| ISSN: |
1695-4033 |
| DOI: |
10.1016/j.anpedi.2021.01.020 |
| Popis: |
Resumen Introduccion El hipogonadismo hipogonadotropo congenito (HHC) puede presentarse de manera aislada o acompanado de anosmia o de malformaciones congenitas. Mas de 30 genes han sido implicados en la patogenesis de HHC; ademas, se han descrito varios patrones de herencia asociados a esta entidad. La creciente disponibilidad de tecnicas de secuenciacion masiva (NGS) ha permitido que aumente el rendimiento diagnostico del estudio de esta patologia. Pacientes y metodos Evaluamos el rendimiento diagnostico del estudio mediante NGS de pacientes con HHC, usando la secuenciacion del exoma clinico filtrado por paneles virtuales. Ademas, se analizo si el diseno de estos paneles, basandose en la presencia/ausencia de microsmia/anosmia aumentaban este rendimiento diagnostico. Resultados Usando un panel virtual compuesto de 34 genes pudimos confirmar el diagnostico de HHC en cinco de nueve pacientes (55%). En dos de nueve individuos (22%) estudiados se obtuvieron resultados no concluyentes. La ausencia/presencia de microsmia para la eleccion de genes a estudiar no mejora el rendimiento diagnostico. Conclusiones El abordaje del estudio genetico de pacientes con HHC puede variar en funcion de las tecnicas disponibles en cada centro, por lo que la sensibilidad del test utilizado variara, dependiendo si se utiliza secuenciacion de paneles, exoma clinico o exoma completo. El analisis de todos los genes relacionados con HHC independientemente de la presencia/ausencia de microsmia pareciera el abordaje con mejor rendimiento. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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