| Popis: |
O gene Aire (Autoimmune Regulator) foi descoberto na década de 1990, por meio de estudos de associação genótipo-fenótipo da doença autoimune humana APECED (poli endocrinopatia auto-imune tipo 1). A doença é desencadeada por mutações no gene Aire, que levam à atividade anormal do timo. A descoberta desse gene abriu novas perspectivas para compreender melhor a base molecular da “tolerância imunológica”, isto é, a capacidade dos linfócitos de distinguirem entre as proteínas do nosso próprio organismo, que devem ser preservadas daquelas derivadas de microrganismos e cânceres, que devem ser destruídas. Mutações no gene Autoimmune Regulator prejudicam o estabelecimento da tolerância imunológica permitindo que células do sistema imune combatam proteínas do próprio corpo, desencadeando doenças autoimunes. |
