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Objetivos. En la mayoria de las poblaciones estudiadas se ha encontrado que el gen de la apolipoproteina E (ApoE) es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer (EA). El objetivo del presente trabajo es el estudio de los polimorfismos de dicho gen, tanto de las variantes exonicas como los polimorfismos de promotor en nuestra poblacion canaria. Sujetos y metodos. Hemos analizado, por medio de tecnicas de PCR-RFLP, tanto las variantes exonicas como tres de los polimorfismos de promotor mas comunes del gen de la ApoE, sobre el ADN de 131 pacientes diagnosticados clinicamente de probable EA, segun criterios NINCS-ADRDA, y 85 controles sin deficit cognitivo medido por el test de CAMCOG. Resultados. Hemos encontrado que las variantes alelicas exonicas del gen de la ApoE se relacionan fuertemente con la EA, presentan un claro efecto dosis sobre la susceptibilidad a la enfermedad, y no muestran ninguna asociacion con la enfermedad las variantes de promotor. En nuestra muestra analizada, el gen de la ApoE no parece influir en la edad de presentacion de la enfermedad, mientras que el genero de los pacientes confiere caracteristicas de susceptibilidad distintivas. Conclusion. En nuestra poblacion, el gen de la ApoE se relaciona con EA, y se condiciona por una fuerte modulacion del genero de los pacientes. |
