Ocronosis: descripción de dos casos familiares, reseña histórica y revisión de la literatura

Autor: Paola Varela R, Elsa Reyes S, Enrique Calvo, John Londoño P., Rafael Valle-Oñate, Claudia Guzman, Rosa Salazar Ponce, Wilson A. Bautista M
Rok vydání: 2011
Předmět:
Zdroj: Revista Colombiana de Reumatología. 18:304-310
ISSN: 0121-8123
DOI: 10.1016/s0121-8123(11)70046-9
Popis: Resumen La ocronosis es la manifestacion de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteracion en el metabolismo del acido homogentisico, producto de la mutacion autosomica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21–23). Es una patologia infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y deposito de acido homogentisico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las caracteristicas clinicas y radiologicas de ocronosis.
Databáze: OpenAIRE