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Resumen El sindrome CINCA ( Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular Syndrome ) es una grave enfermedad inflamatoria sistemica cronica, de instauracion temprana, que se caracteriza por afectacion cutanea, articular y del sistema nervioso central (SNC). La clinica cutanea en forma de exantema urticariforme no pruriginoso es la primera en aparecer, siendo mas o menos permanente con exacerbaciones que coinciden con brotes de fiebre, artritis y adenopatias. La biopsia de las lesiones cutaneas es muy variable, aunque destaca un infiltrado neutrofilico perivascular. El descubrimiento de mutaciones en el gen CIAS1, que codifica una proteina llamada criopirina, ha permitido anadir esta entidad al espectro de las enfermedades autoinflamatorias asociadas a criopirinas, junto con la urticaria familiar por frio y el sindrome de Muckle-Wells, implicando ademas nuevas opciones terapeuticas. Presentamos el caso de un varon diagnosticado de sindrome CINCA que presento un brote de lesiones cutaneas dolorosas y fiebre, interpretandose estas como una exacerbacion de sus lesiones habituales durante un episodio febril. |
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