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Introduction L’amylose AA est une maladie inflammatoire, reactionnelle, liee a des depots extra-cellulaires de proteine S-alpha-amyloide dont le diagnostic positif est histologique. La prise en charge therapeutique vise a diminuer l’inflammation sous-jacente et necessite donc le traitement de la maladie causale. Certains bilans etiologiques exhaustifs restent cependant negatifs, laissant supposer qu’il existe des causes d’amylose AA encore inconnues a ce jour. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 45 ans, aux antecedents d’obesite, d’hypertension arterielle et de dyslipidemie, adressee en medecine interne pour asthenie, anorexie, prise de poids de 30 kg, syndrome inflammatoire (CRP 43 mg/l), insuffisance renale avec creatininemie 194 μmol/l, sans hematurie et avec proteinurie a 322 mg/l. L’examen clinique etait sans particularite en dehors d’un goitre sans nodule individualisable. L’echographie renale et l’echo-doppler des arteres renales etaient normaux. La biopsie des glandes salivaires accessoires a montre d’assez nombreux depots amyloides colores en rouge par le rouge congo, birefringents jaune/vert en lumiere polarisee, intensement marques par l’anticorps anti-proteine amyloide A en immunohistochimie. La ponction-biopsie renale a objective une amylose renale AA a predominance interstitielle et vasculaire, plus rarement glomerulaire. L’ileo-coloscopie et la fibroscopie eso-gastro-duodenale sont macroscopiquement normales ; les biopsies antrales, duodenales, coliques et rectales trouvaient les memes depots amyloides. L’echographie thyroidienne montre un nodule thyroidien gauche inferieur TI-RADS 4c fortement hyperechogene a contours spicules. La cytoponction est benigne selon Bethesda et sans depots amyloides. Le bilan etiologique exhaustif de cette amylose AA etait negatif, n’ayant pas permis d’objectiver de pathologie inflammatoire systemique (maladie de Crohn ou polyarthrite rhumatoide), ni de foyer infectieux profond avec PET scanner negatif. Les recherches genetiques (fievre mediterraneenne familiale, cryopyrinopathie) sont negatives. Il avait donc ete decide d’introduire un traitement par Anakinra apres avis aupres du centre de reference. Les dosages de calcitonine ont ete controles vu l’aspect echographique et ce malgre la cytoponction negative. Devant des taux tres eleves (jusqu’a 196 pg/ml) a plusieurs reprises, il est decide d’une thyroidectomie totale avec curage recurrentiel, objectivant un micro-carcinome medullaire du lobe gauche, limite a la thyroide, avec rares depots amyloides au niveau du nodule du lobe gauche. La recherche d’une mutation du proto-oncogene RET est revenue positive pour l’exon 13. Discussion Le cancer medullaire de la thyroide (CMT) est un cancer rare (5 a 10 % des cancers thyroidiens) dont plus d’un tiers des cas sont des formes familiales, s’integrant dans le cadre d’une neoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) ; la recherche de mutation du proto-oncogene RET doit donc etre systematique devant tout CMT. Des correlations genotype-phenotype ont ete montrees entre amylose cutanee et CMT : par exemple, Verga et al (Clin Endocrinol, 2003) ont observe une prevalence de 36 % de lichen amyloide chez leurs patients avec une mutation du codon 634 de l’exon 11 du proto-oncogene RET et appartenant a des familles suivies pour CMT familial ou NEM2a. Nous n’avons pas trouve de cas rapporte dans la litterature de CMT associe a une amylose systemique. Conclusion D’autres observations et des etudes plus approfondies sont necessaires pour discuter d’une eventuelle correlation entre mutation du proto-oncogene RET et amylose systemique, d’autant plus qu’il existe une obesite chez notre patiente pouvant etre un facteur de confusion. Cependant, compte-tenu de la gravite du CMT, nous pouvons proposer un dosage de calcitonine devant la decouverte de tout nodule thyroidien chez des patients suivis pour amylose AA. |
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