Serum creatine-phosphokinase activity in female carriers of muscular dystrophy (type Duchenne)

Autor: W. Barthelmai, S. Wüllner, G. Dikbas
Rok vydání: 1969
Předmět:
Zdroj: Human Genetics. 8:115-133
ISSN: 1432-1203
0340-6717
DOI: 10.1007/bf00295835
Popis: Bei 148 weiblichen Verwandten von 33 Patienten mit Duchennescher Muskeldystrophie in 21 Sippen sowie bei 25 Kontrollpersonen ist die Kreatin-Phosphokinase bestimmt worden. Die Getesteten befanden sich im Alter zwischen 6 Monaten und 79 Jahren. Erhohte CPK-Werte fanden wir bei 7 (88%) von 8 sicheren und wahrscheinlichen Gentragerinnen. Von den 30 moglichen Konduktorinnen der Gruppe A — bei denen das statistische Risiko der Heterozygotie bekannt ist — wiesen 17 (52%) uber die Norm erhohte CPK-Werte auf. Die Zahl der als Heterozygote identifizierten Personen entsprach der statistischen Erwartung von 13. Von den 14 Muttern isoliert erkrankter Patienten wurden bei 10 (71,5%) erhohte CPK-Aktivitaten nachgewiesen. In der Gruppe B der moglichen Tragerinnen, bei denen das statistische Risiko, heterozygot zu sein, nicht bekannt ist, konnten bei insgesamt 110 weiblichen Verwandten bei 32 Personen (29%) erhohte CPK-Aktivitaten gemessen werden. In den 4 Sippen der genetisch sicheren Konduktorinnen konnen wir auf Grund unserer Befunde nicht bestimmen, zu welchem Zeitpunkt die Neumutation auftrat. Das gleiche gilt fur weitere 9 Sippen, wahrend bei den restlichen 8 der Mutationszeitpunkt diskutiert wird. Die CPK-Bestimmung zur Identifizierung von Heterozygoten hat sich als bester Indicator erwiesen. Die ca. 25% falsch-negativen Werte sind durch Mehrfachbestimmungen zu mindern. Mogliche Ursachen der falsch-negativen Werte sind intraindividuelle Schwankungen, mestechnische Fehler und die Mosaikstruktur heterozygoter Gene gemas der Lyon-Hypothese.
Databáze: OpenAIRE
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