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Resume Les hypoplasies vermiennes associant diversement retinopathie, nephropathie et hepatopathie sont des syndromes rares de nosologie incertaine dont nous rapportons trois nouvelles observations. Observations. – Cas 1. Un garcon de trois mois a presente un nystagmus transitoire, une hypotonie, un retard des acquisitions. A deux ans, il etait ataxique avec une apraxie oculomotrice, une dysmorphie faciale et une hypoplasie vermienne. A six ans, survenait une atteinte renale tubulo-interstitielle. L’electroretinogramme montrait une atteinte asymptomatique de la retine. Une large deletion homozygote de la region NPH1 confirmait le diagnostic de nephronophtise juvenile familiale. Cas 2. Un garcon nouveau-ne a presente des acces d’apnees et de tachypnees. L’examen trouvait une hypotonie, un nystagmus, un ptosis, une absence de contact oculaire, une hepatomegalie, une dysmorphie faciale. Il existait une fossette colobomateuse optique bilaterale, une atrophie chorioretinienne et une hypoplasie vermienne. Les reins etaient kystiques, hyperechogenes avec perte de la differenciation corticomedullaire. Le foie etait echographiquement heterogene avec fibrose. A 15 mois, le retard psychomoteur etait considerable. On remarquait une dysregulation thermique. Il n’y avait pas de large deletion homozygote emportant le gene NPH1 . Cas 3. Une fille nouveau-nee a presente des difficultes a la tetee, avec cyanose, hypotonie, ptosis puis retard psychomoteur. A six ans est apparue une atteinte renale tubulo-interstitielle avec des lesions de type nephronophtise. A 23 ans, on notait un strabisme divergent, une poursuite oculaire lente, un syndrome cerebelleux, un retard mental, une dysmorphie faciale. L’imagerie montrait une hypoplasie vermienne. Il n’y avait pas de large deletion homozygote emportant le gene NPH1 . Conclusion. – Le diagnostic d’hypoplasie vermienne impose la recherche d’une atteinte retinienne, renale et hepatique. La large deletion homozygote de la region NPH1 pourra etre recherchee en cas d’association a un tableau evocateur de nephronophtise juvenile familiale. En dehors de cette eventualite, la difficulte a differencier clairement les divers syndromes d’hypoplasies vermiennes avec atteintes extracerebrales (retine, rein, foie), souvent tres proches les uns des autres, necessite la mise en place d’une classification moleculaire precise ouvrant la voie d’un conseil genetique fiable et d’un diagnostic antenatal precoce. |
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