Syndrome de Di George, étude rétrospective de 52 cas

Autor: Fanny Pelluard, Alberti Em, L. Stern, F. Minier, Dominique Carles, Robert Saura
Rok vydání: 2005
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 12:254-257
ISSN: 0929-693X
DOI: 10.1016/j.arcped.2004.10.015
Popis: Resume Le syndrome de Di George est du a une microdeletion de la partie proximale du bras long du chromosome 22 (22q11). Ce syndrome a une expression clinique tres variable et cette expression n’est pas completement decrite par l’acronyme CATCH 22. Le diagnostic peut etre pose en periode antenatale, lors de l’examen fœtopathologique ou apres la naissance. Methodes. – Le critere d'inclusion dans l'etude etait la presence de la microdeletion 22q11 mise en evidence par la technique d’hybridation in situ fluorescente. Cinquante-deux cas ont ete retenus. Ils ont ete depistes en periode antenatale (six cas), lors de l’examen fœtopathologique (12 cas) ou apres la naissance (34 cas). Resultats. – La cardiopathie etait le signe d’appel majeur (75 %). La dysmorphie faciale etait peu retrouvee du fait de la difficulte de son interpretation en prenatal ou sur les fœtus mort-nes et maceres. Les malformations urologiques etaient presentes dans 6 a 16 % cas. Commentaires. – Les resultats de notre etude sont differents des donnees de la litterature : une faible representativite pour la dysmorphie faciale, les malformations urologiques et la fente palatine, et une forte representativite pour les malformations conotroncales. Conclusion. – L'expression phenotypique du syndrome de Di George est tres variable et seule la connaissance des differents signes d'appel permet de poser avec pertinence l'indication de la recherche de la microdeletion.
Databáze: OpenAIRE
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