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Resume Le geneticien intervient dans la prise en charge des enfants atteints de maladies rares. Il participe a la demarche diagnostique des retards des acquisitions et troubles du spectre autistique, des malformations, des anomalies de croissance, des atteintes sensorielles et de certains cancers notamment. La prescription d’analyses genetiques est encadree legalement et necessite le consentement eclaire du patient ou de son representant. Le prescripteur a donc un role d’information quant aux techniques utilisees, a leurs avantages, a leurs limites et aux resultats attendus. Le geneticien assure ensuite, en partenariat avec le pediatre, le suivi des enfants porteurs d’un syndrome genetique connu, en veillant a la mise en place des prises en charge paramedicales, psychologiques, educatives, et sociales. Lorsqu’un diagnostic a pu etre pose, des examens complementaires pourront etre proposes aux apparentes afin de determiner le risque de recurrence de la pathologie dans la famille et de proposer un accompagnement des couples dans leur projet parental. |
