A homozygous Gly470Ala variant in PEX6 causes severe Zellweger spectrum disorder
| Autor: | Carolina I. Galarreta, Karen Wong, Jason Carmichael, Jeremy Woods, Christina G. Tise, Annie D. Niehaus, Alison J. Schildt, Courtney P. Verscaj, Kristina P. Cusmano‐Ozog |
|---|---|
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | American Journal of Medical Genetics Part A. |
| ISSN: | 1552-4833 1552-4825 |
| DOI: | 10.1002/ajmg.a.63234 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
Plný text