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Resume Parmi les nombreuses formes de neurofibromatose (NFM), deux sont actuellement bien caracterisees: la NFM1 ou maladie de Von Recklinghausen ou NFM peripherique, et la NFM 2 ou NFM centrale. La NFM 2 , dont notre patient presentait une forme typique, est definie par l'existence soit d'un neurinome bilateral de l'acoustique, soit l'association d'un neurinome unilateral de l'acoustique, de tumeurs du systeme nerveux central (neurinome, gliome, schwannome, meningiome) et d'antecedents familiaux de NFM 2 . il s'agit d'une maladie rare, liee a la perte d'un gene situe sur le bras long du chromosome 22. Elle s'oppose a la NFM 1 ou maladie de Von Recklinghausen, beaucoup plus frequente, liee a une anomalie situee sur le chromosome 17. Au cours de la NFM 2 , les signes cliniques apparaissent le plus souvent dans la deuxieme decennie, comportant une hypoacousie et plus rarement une baisse de l'acuite visuelle. La symptomatologie se complete en fonction des diverses localisations tumorales. Les neurinomes bilateraux de l'acoustique sont histologiquement des schwannomes, developpes dans la partie vestibulaire du nerf (« schwannomes vestibulaires ). La demarche diagnostique comprend un examen cutane soigneux a la recherche de tâches cafe au lait ou de neurofibromes cutanes, un examen oto-rhino-laryngologique pour depister une atteinte du VIII et un examen ophtalmologique pour depister une cataracte sous capsulaire et eliminer un nodule de Lish. L'imagerie par resonnance magnetique nucleaire est actuellement la plus performante pour rechercher un neurinome de l'acoustique ou d'autres tumeurs intracraniennes. Le diagnostic porte chez un patient impose un depistage systematique dans la fratrie et la descendance, meme chez les sujets asymptomatiques. Les patients qui sont pour la plupart, en âge de procreer, doivent connaitre le risque de transmission de 50 %, quelque soit le sexe de l'enfant. Dans un avenir proche, la localisation precise de l'anomalie chromosomique devrait permettre un diagnostic ante-natal. |
