Okuläre Beteiligung beim 'Nagel-Patella-Syndrom' (#161200)

Autor:	P. Kalpadakis, S. J. Fröhlich, G. Rudolph, K.-P. Boergen
Rok vydání:	2002
Předmět:	medicine.medical_specialty Refractive error Open angle glaucoma business.industry Eye disease Dysostosis Astigmatism medicine.disease Vision disorder Ophthalmology medicine medicine.symptom business Nail patella syndrome
Zdroj:	Der Ophthalmologe. 99:281-285
ISSN:	1433-0423 0941-293X
DOI:	10.1007/s003470100553
Popis:	Hintergrund. Das “Nagel-Patella-Syndrom” (NPS) ist eine seltene autosomal-dominant vererbbare Systemerkrankung. Der Defekt des auf Chromosom 9q34 gelegenen Gens LMX1B verursacht eine Vielfalt an klassischen Zeichen, zu denen u. a. Onychodysplasie, Patellahypoplasie, Nierenbeteiligung und Offenwinkelglaukom gehoren.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8a3f22f2304ec135ba7cb6615ab3dba2 https://doi.org/10.1007/s003470100553 Zobrazit plný text záznamu Full text from SpringerLink