Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency: preliminary results

Autor:	Lívie Mensová, R. Mazanec, Stanislav Voháňka, Olesja Parmová
Rok vydání:	2020
Předmět:	medicine.medical_specialty business.industry Internal medicine medicine Muscle weakness In patient General Medicine Disease Respiratory system medicine.symptom business
Zdroj:	Neurologie pro praxi. 21:3-9
ISSN:	1803-5280 1213-1814
Popis:	Pompeho nemoc (glykogenoza II. typu) je vzacne autosomalně recesivni dědicne metabolicke onemocněni. Průběh onemocněni a celkovou dobu přežiti lze ovlivnit enzymovou substitucni terapii. Neuromuskularni centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskularni centrum FN Brno realizuji projekt, jehož cilem je odhalit dosud nepoznane připady Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzarni peci a substitucni terapii.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8a29026fbe8b674ae20a11ad1bfcdc1e https://doi.org/10.36290/neu.2020.064 Zobrazit plný text záznamu