Autor:	Lubor Goláň
Rok vydání:	2017
Předmět:	Internal Medicine
Zdroj:	Interní medicína pro praxi. 19:167-170
ISSN:	1803-5256 1212-7299
DOI:	10.36290/int.2017.028
Popis:	Fabryho choroba je dědicne onemocněni s multiorganovým postiženim. Specificka lecba doposud spocivala pouze v intravenozni nahraděchybějiciho enzymu alfa-galaktosidazy A. V brzke době se na nasem trhu objevi peroralni lecba migalastatem. Lek je urcen jen pro některemutace s rezidualni aktivitou enzymu, na který se lek navaže, enzym stabilizuje a usnadni jeho transport do lyzosomů. Výsledky klinickýchstudii jsou přiznive a naznacuji, že by lek mohl výrazně zvýsit kvalitu lecby vybraných pacientů s Fabryho chorobou.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8a108db74da4de40b88b289e01dd60ad https://doi.org/10.36290/int.2017.028 Zobrazit plný text záznamu