45,X/46,XYq dic-Geschlechtschromosomenmosaik
Autor: | U. K. Bühler, E. M. Bühler, R. O. Frey, G. Stalder |
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Rok vydání: | 1975 |
Předmět: | |
Zdroj: | Humangenetik. 27:81-90 |
ISSN: | 0018-7348 |
DOI: | 10.1007/bf00273323 |
Popis: | Es wird uber eine Patientin mit Kleinwuchs, Adipositas und sexuellem Infantilismus berichtet. Die Abklarung ergab ein 45,X/46,XYq dic-Mosaik. Es folgt eine Zusammenfassung der bis jetzt in der Literatur beschriebenen Falle von Ydic. Das klinische Bild unterscheidet sich nicht wesentlich von jenem des 45,X/46,XY-Mosaiks. Anschliesend werden die Zusammenhange zwischen strukturellen Aberrationen des Y-Chromosoms und Phanotypus diskutiert. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |