45,X/46,XYq dic-Geschlechtschromosomenmosaik

Autor: U. K. Bühler, E. M. Bühler, R. O. Frey, G. Stalder
Rok vydání: 1975
Předmět:
Zdroj: Humangenetik. 27:81-90
ISSN: 0018-7348
DOI: 10.1007/bf00273323
Popis: Es wird uber eine Patientin mit Kleinwuchs, Adipositas und sexuellem Infantilismus berichtet. Die Abklarung ergab ein 45,X/46,XYq dic-Mosaik. Es folgt eine Zusammenfassung der bis jetzt in der Literatur beschriebenen Falle von Ydic. Das klinische Bild unterscheidet sich nicht wesentlich von jenem des 45,X/46,XY-Mosaiks. Anschliesend werden die Zusammenhange zwischen strukturellen Aberrationen des Y-Chromosoms und Phanotypus diskutiert.
Databáze: OpenAIRE