Problèmes posés par la prise en charge gynécologique des femmes porteuses d’une mutation germinale des gènes BRCA 1 & 2

Autor: Jean Levêque, J Blanchot, A.S Cabaret, C Dugast, J.Y Grall
Rok vydání: 2003
Předmět:
Zdroj: Gynécologie Obstétrique & Fertilité. 31:370-377
ISSN: 1297-9589
DOI: 10.1016/s1297-9589(03)00058-4
Popis: Resume Les mutations germinales deleteres des genes BRCA 1 & 2 exposent a des risques de cancer mammaire et ovarien (risques cumules respectifs de 37 a 85 % et 10 a 20 %) chez des femmes jeunes et posent des problemes gynecologiques specifiques allant de la chirurgie prophylactique aux traitements hormonaux. Les auteurs presentent les observations de deux sœurs porteuses d’une mutation BRCA 1 (exon 11) et argumentent les choix therapeutiques proposes. Les genes suppresseurs de tumeurs BRCA 1 & 2 semblent impliques dans la reparation des lesions cellulaires induites par le signal proliferatif œstrogenique. La mammectomie prophylactique offre une securite au prix d’une mutilation mal supportee. L’ovariectomie reduit le risque ovarien sans l’annuler (1,8 % de carcinoses peritoneales) mais aussi mammaire (RR = 0,47) par son impact hormonal sans que les etudes limitees sur la substitution estrogenique aient montre un risque mammaire accru. De tels traitements faiblement doses peuvent donc etre proposes aux femmes ovariectomisees indemnes de pathologie mammaire sous reserve d’une surveillance. Les travaux reconnaissant un interet de prevention mammaire au tamoxifene (RR = 0,38) doivent etre confirmes. L’impact ovarien de la contraception orale est discute, en sachant qu’elle accroit le risque mammaire chez ces femmes (RR = 3,3). La prise en charge de ces femmes porteuses d’une mutation doit etre individualisee selon leurs priorites et evolutive avec l’âge.
Databáze: OpenAIRE
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