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Objectif Etudier la retine d’une patiente atteinte de dystrophie microcristalline de Bietti (DMB) grâce a un SD-OCT (tomographie en coherence optique « spectral domain »). La DMB est une dystrophie hereditaire rare, caracterisee par des microcristaux jaunes brillants limbiques et retiniens. L’aspect histologique et OCT de la maladie restent largement meconnus. Materiels et methodes Il s’agit du cas d’une patiente de 29 ans, d’origine turque presentant une baisse d’acuite visuelle chronique bilaterale. L’acuite visuelle etait de 6/10 P2 aux deux yeux. L’examen montrait de nombreux microcristaux au limbe. Au fond d’œil, ces microcristaux etaient presents dans la region maculaire et en moyenne peripherie retinienne. Un examen electrophysiologique de la retine, une angiographie a la fluoresceine, un champ visuel et un examen SD-OCT ont ete realises. Resultats L’angiographie a la fluoresceine revelait de grandes plages d’atrophie de l’epithelium pigmentaire et de sclerose choroidienne peripheriques. Le champ visuel montrait un retrecissement concentrique bilateral, l’electrophysiologie etait tres alteree. Un dosage de l’ornithine serique a elimine le diagnostic d’atrophie gyree et le diagnostic de DMB a ete retenu. Le SD-OCT a permis d’analyser finement la cornee et la region maculaire. Des lesions rondes hyper-reflectives associees a un cone d’ombre posterieur ont pu etre mises en evidence, correspondant aux microcristaux deceles cliniquement. La localisation des microcristaux etait superficielle, dans le stroma anterieur corneen. Dans la retine, les cristaux etaient presents dans toutes les couches et mesuraient de 40 a 50 microns. Il existait une atteinte des photorecepteurs mais l’epaisseur retinienne etait normale. Discussion La DMB serait due a une mutation du gene CYP4V2, jouant sur le metabolisme des acides gras. Les microcristaux sont retrouves dans les keratocytes et dans les lymphocytes circulants et seraient constitues de complexes lipidiques. Aucune etude histologique n’a ete realisee sur la retine. La presence des microcristaux dans toutes les couches de la retine pourrait indiquer une localisation extra cellulaire ou dans les cellules de Muller, les leucocytes ou les cellules de la microglie. Conclusion L’analyse en SD-OCT a permis d’etudier le siege des lesions retiniennes et corneennes dans ce cas. L’etude in vivo de l’evolution de ces lesions pourrait apporter de nouvelles donnees sur la physiopathologie de la DMB. |
