МУКОПОЛІСАХАРИДОЗ ЯК РІДКІСНЕ ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ

Autor:	I. B. Chornomydz, T. M. Kosovska, O. J. Voloshyn
Rok vydání:	2014
Předmět:	chemistry.chemical_classification medicine.medical_specialty Enzyme deficiency Connective tissue Prenatal diagnosis Biology Glycosaminoglycan Endocrinology Enzyme medicine.anatomical_structure Biochemistry chemistry Internal medicine medicine
Zdroj:	Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології.
ISSN:	2415-301X 2411-4944
DOI:	10.11603/24116-4944.2014.2.4837
Popis:	Мукополісахаридози - група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів (GAG,мукополісахаридів), викликаних недостатністю лізосомнихферментів обміну глікозаміногліканів. Профілактика мукополісахаридозів - пренатальна діагностика, заснована на безпосередньому визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::880a0a5870141c1033dcf85102cb8dbd https://doi.org/10.11603/24116-4944.2014.2.4837 Zobrazit plný text záznamu