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Introduccion. La encefalopatia progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia optica (sindrome PEHO) es un proceso patologico que se inicia en los primeros meses de la vida y conduce rapidamente a una encefalopatia muy grave. Se aporta el caso de un nino afectado de un sindrome PEHO y se discute su patogenia. Caso clinico. Varon de 4 anos de edad, hijo de padres no consanguineos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interes, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonia generalizada, signos clinicos que se incrementan progresivamente en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de caracteristicas hipsarritmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y perdida de vision con atrofia optica. En los estudios seriados de neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociada a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinizacion. Conclusiones. El diagnostico del sindrome PEHO es esencialmente clinico y de neuroimagen, ya que no existe ningun marcador biologico o genetico. El caso presentado reune los criterios exigibles para diagnosticarse de sindrome PEHO. La existencia de casos familiares sugiere que el sindrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genetica. Segun nuestro conocimiento, es el primer caso aportado en Espana |
