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Introduction La dysgenesie gonadique mixte a 45,X/46,XY est une anomalie du developpement sexuel associee a une anomalie numerique des chromosomes sexuels resultant d’un mosaicisme du chromosome Y. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 27 ans, aux antecedents d’ambiguite genitale a la naissance et ayant beneficie d’une genitoplastie a l’âge de 2 ans, sans suite de prise en charge. Sur le plan clinique la patiente presente un morphotype masculin, associant un hirsutisme severe, une hypertrophie musculaire, une voix rauque avec une petite taille. Les organes genitaux externes sont ambigus a type de bourgeon genital penniforme de 5 cm, grandes levres pigmentees plissees, petites levres et un seul orifice. Les explorations biologiques retrouvent une Testosteronemie a 3,29ng/ml et un caryotype 45,X/46,XY. Morphologiquement il existe a l’IRM pelvienne un uterus rudimentaire, un vagin hypoplasique et une formation tissulaire pelvienne gauche. L’etude anatomopathologique de cette masse apres exerese totale objective un tissu testiculaire pur, le controle hormonal post op retrouve une testosteronemie effondree a 0,02 ng/ml rendant compte de l’activite secretoire du testicule intra abdominale. Apres une genitoplasite, une oestrogenotherapie et un traitement laser au niveau du visage, une amelioration clinique et psychologique nette est constatee. Discussion Le mosaicisme 45,X/46,XY constitue un large spectre phenotypique, dont la prise en charge initiale et precoce est tres importante. Toute ambiguite genitale doit faire l’objet d’une exploration approfondie et d’une prise en charge precoce et multidisciplinaire. |
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