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Resume Contexte Depuis les annees 1990, l’agenesie des canaux deferents est identifiee comme une forme mineure de mucoviscidose en raison de la frequence des anomalies du gene CFTR . Elle est responsable d’infertilite masculine par azoospermie obstructive non curable chirurgicalement. Le prelevement chirurgical de sperme et l’injection de spermatozoide en intracytopasmique (ICSI) permettent desormais a ces patients infertiles de devenir peres. Patients et methodes Cent quatre patients consecutifs etaient etudies retrospectivement, avec bilan complet clinique, spermiologique, hormonal, echographique et genetique. Les donnees des prelevements chirurgicaux de sperme et des tentatives d’ICSI etaient colligees. Resultats Soixante-douze pour cent des patients avaient une ou des mutation(s) du gene CFTR , 20 % une anomalie renale decouverte en echographie, 84,5 % une anomalie des vesicules seminales. L’association d’un volume du sperme inferieur a 2 mL avec un pH inferieur a 7,2, un fructose inferieur a 2 et un chlore sudoral moyen superieur a 60 mmol/L permettait d’identifier d’emblee 30 % des patients porteurs de mutation(s) et indemnes d’anomalie renale. Le taux d’extraction de spermatozoides etait de 98 %. Conclusion La recherche de mutations du gene CFTR et l’echographie de l’appareil genito-urinaire sont indispensables au bilan de ces patients. La simple association d’un volume du sperme inferieur a 2 mL avec un pH inferieur a 7,2 et un fructose inferieur a 2 doit d’emblee orienter vers une forme mineure de mucoviscidose et declencher la recherche d’anomalies genetiques et du chlore sudoral. La qualite d’extraction de spermatozoides associee aux progres techniques de la FIV/ICSI permet desormais d’obtenir un excellent taux de grossesse de 66 % chez les compagnes de ces patients infertiles. |
