Knihovna AV ČR, v. v. i.
Odhlásit
Přihlášení
Jazyk
English
Čeština
Instituce
Knihovna AV ČR
Souborný katalog AV ČR
Archeologický ústav Brno
Archeologický ústav Praha
Astronomický ústav
Biofyzikální ústav
Botanický ústav
Etnologický ústav
Filosofický ústav
Fyzikální ústav
Fyziologický ústav
Geofyzikální ústav
Geologický ústav
Historický ústav
Masarykův ústav
Matematický ústav
Orientální ústav
Psychologický ústav
Slovanský ústav
Sociologický ústav
Ústav analytické chemie
Ústav anorganické chemie
Ústav pro českou literaturu
Ústav dějin umění
Ústav fyziky atmosféry
Ústav fotoniky a elektroniky
Ústav fyzikální chemie J. H.
Ústav fyziky materiálů
Ústav geoniky
Ústav pro hydrodynamiku
Ústav chemických procesů
Ústav informatiky
Ústav pro jazyk český
Ústav jaderné fyziky
Ústav makromolekulární chemie
Ústav pro soudobé dějiny
Ústav přístrojové techniky
Ústav státu a práva
Ústav struktury a mechaniky hornin
Ústav teoretické a aplikované mechaniky
Ústav teorie informace a automatizace
Ústav výzkumu globální změny
×
Všechna pole
Název
Autor
Hledat
Pokročilé vyhledávání
Zahrnout EIZ
Domovská stránka
NovelPORCNmutation in a severe...
Jednotky
Navrhnout nákup titulu
NovelPORCNmutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia
Autor:
Sabrina Eichler
,
Arndt Rolfs
,
Harry Pachajoa
,
Andrés Felipe Ramírez-Botero
Rok vydání:
2016
Předmět:
0301 basic medicine
congenital
hereditary
and neonatal diseases and abnormalities
Embryology
Pathology
medicine.medical_specialty
Mutation
integumentary system
business.industry
Genetic counseling
General Medicine
medicine.disease_cause
medicine.disease
Focal dermal hypoplasia
PORCN
030207 dermatology & venereal diseases
03 medical and health sciences
030104 developmental biology
0302 clinical medicine
Pediatrics
Perinatology and Child Health
Intellectual disability
medicine
PORCN gene
MULTIPLE MALFORMATIONS
business
Developmental Biology
Zdroj:
Congenital Anomalies
. 56:138-140
ISSN:
0914-3505
DOI:
10.1111/cga.12146
Popis:
Focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease characterized 8-year-old female who sought genetic counseling for multiple malformations, aggressive behavior and intellectual disability. Gene analysis confirmed focal dermal hypoplasia.
Databáze:
OpenAIRE
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::85c8f461c84eda9e1475148b54cd1505
https://doi.org/10.1111/cga.12146
Zobrazit plný text záznamu
Plný text
Jednotky
Popis
Exportovat záznam
Export to RIS
×
načítá se......