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Resume Objectifs La pyrine/marenostrine, proteine regulatrice inhibitrice de l’inflammation, est codee par le gene de la fievre mediterraneenne (MEFV). Les mutations de ce gene sont a l’origine de la fievre familiale mediterraneenne (FMF). Un lien entre les mutations du gene MEFV et certaines maladies rhumatologiques a ete suggere. L’objectif de cette etude etait d’explorer la frequence et la signification clinique des mutations du gene MEFV dans une cohorte de patients turcs atteints de polyarthrite rhumatoide (PR). Methodes L’etude comportait 103 patients avec PR et 103 volontaires sains (groupe temoin) apparies selon l’âge, le sexe et leur origine. Chez tous les participants, l’ADN genomique a ete isole et analyse selon la technique amplification refractory mutation system (ARMS) ou restriction fragment length polymorphism (RFLP) pour les huit mutations du gene MEFV (E148Q, M694 V, M694I, M680I, V726A, A744S, R761H et P369S). Dans le groupe PR, l’activite de la maladie a ete evaluee par le score d’activite DAS-28. Les dommages structuraux ont ete mesures par le score de Larsen modifie. Resultats Les taux de portage des mutations du gene MEFV etaient respectivement de 26/103 (25,2 %) et de 24/103 (23,3 %) dans les groupes PR et temoin (p > 0,05, OR : 0,9, 95 % CI : 0,48–1,71). Dans le groupe PR, alors que le nombre d’articulations deformees etait significativement plus eleve dans le groupe porteur de mutations en comparaison au groupe non porteur (p Conclusion Les resultats de cette etude suggerent que les mutations du gene MEFV pourraient etre un facteur aggravant la severite de la PR. Ainsi, il pourrait etre utile de rechercher des mutations du gene MEFV chez les patients atteints de PR dans les pays ou la FMF est frequente. D’autres investigations sont necessaires pour evaluer la rentabilite d’une recherche systematique de mutations MEFV chez les patients atteints de PR. |
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