| Popis: |
Introduccion. El complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta gran variabilidad fenotipica. El diagnostico cada vez mas precoz, incluyendo la identificacion prenatal, conlleva la necesidad de establecer una sospecha e identificacion temprana, por parte del pediatra y del neuropediatra, de factores que pueden influir en su pronostico y tratamiento. Objetivo. Determinar los criterios clinicos de un diagnostico precoz, las pruebas complementarias iniciales, las actuaciones y los tratamientos que prevengan diferentes comorbilidades, mejorando el pronostico de estos pacientes. Pacientes y metodos. Estudio descriptivo, retrospectivo de = 18 anos con diagnostico definitivo de CET en un hospital terciario desde 1998 hasta 2019. Se recogieron variables epidemiologicas, de afectacion multisistemica, pruebas complementarias y genetica. Resultados. Se analizo a 94 pacientes. Los principales motivos diagnosticos fueron la epilepsia y los rabdomiomas. Se determino la frecuencia de aparicion de los criterios clinicos, y los hallazgos neuropatologicos fueron los principales, seguidos de los estigmas cutaneos, los rabdomiomas y las lesiones renales. Se comprobaron relaciones estadisticas entre aspectos clinicos, radiologicos, geneticos, la influencia de las actividades preventivas sobre la aparicion de epilepsia y la relevancia del uso de everolimus. Conclusiones. Los rabdomiomas y los estigmas cutaneos en pacientes y progenitores constituyen signos diagnosticos principales en lactantes. Los tuberes y los nodulos subependimarios tienen asociacion estadistica con el desarrollo de epilepsia. Los espasmos epilepticos en edades precoces, refractarios a tratamiento en los primeros meses, incrementan el riesgo de deficit cognitivo y trastorno del espectro autista. Es necesario monitorizar estrechamente las anomalias epilepticas en el primer ano de vida. El everolimus supone una alternativa de tratamiento en varias comorbilidades, pero su uso precoz (< 3 anos) precisa mas estudios. |
