Diagnostic des dystrophies musculaires des ceintures type sarcoglycanopathies : à propos de 29 cas

Autor: Nouha Farhat, Mariem Dammak, Kacem Hanen Hadj, Sakka Salma, Sabrine Rekik, Olfa Hdiji, Chokri Mhiri
Rok vydání: 2018
Předmět:
Zdroj: Revue Neurologique. 174:S48-S49
ISSN: 0035-3787
Popis: Introduction Les sarcoglycanopathies sont des maladies musculaires genetiques a transmission autosomique recessive. Elles sont dues a une deficience d’une proteine du complexe sarcoglycane entrainant une instabilite de la membrane cellulaire. Objectifs Etudier les caracteristiques phenotypiques et immunologiques des differents types des sarcoglycnopathies par etude immunohistochimique (IHC) et par Western Blot Multiplex (WB). Methodes Notre etude est menee sur 29 patients appartenant a 18 familles tunisiennes presentant les differents types des sarcoglycanopathies. Nous avons etudie les caracteristiques cliniques de nos patients. L’atteinte cardiaque et respiratoire etait recherchee par la realisation d’une echographie cardiaque et d’une epreuve fonctionnelle respiratoire. La deficience proteique en proteines du complexe sarcoglycane chez nos patients a ete demontree par IHC et par WB. Resultats Par l’IHC et WB nous avons revele l’absence des sarcoglycanes : α chez 9 patients, β chez 3 patients et la γ chez 11 patients. Aucune deficience n’a ete detectee pour la sarcoglycane δ. Cependant, nous avons detecte l’absence de plus d’une proteine chez 6 patients. L’atteinte clinique etait variable chez nos patients : 67 % des patients avaient une hypertrophie des mollets, une cardiomyopathie etait notee chez 21 % patient et un seul patient avait une macroglossie. Discussion Conformement aux donnees de la litterature, la sarcoglycanopathie γ etait la forme la plus frequente dans notre serie. Une variabilite phenotypique etait notee chez nos patients. L’atteinte cardiaque etait aussi frequente dans notre groupe. L’immunomarquage seul ne peut pas etre specifique d’un deficit proteique. Dans ce cas, une etude genetique s’avere indispensable pour la confirmation de diagnostic. Conclusion Malgre la similarite de phenotype entre les sarcoglycanopathies certaines particularites permettent de les distinguer. Une etude immunologique etait indispensable pour orienter le diagnostic. L’etude genetique reste necessaire pour le confirmer.
Databáze: OpenAIRE
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