Molekularbiologische Grundlagen und Diagnostik der Hämophilie B

Autor:	H. H. Watzke
Rok vydání:	1994
Předmět:	Hematology
Zdroj:	Hämostaseologie. 14:176-183
ISSN:	2567-5761 0720-9355
Popis:	ZusammenfassungDie Hämophilie B beruht auf einer verminderten plasmatischen Gerinnungsaktivität von Faktor IX. Dieser Defekt ist entweder durch eine verminderte Produktion von Faktor IX bedingt oder geht auf ein funktionell defektes oder auch instabiles Faktor-lX-Protein zurück. Aus klinischer Sicht ist die Hämophilie B eine Erkrankung mit einem unterschiedlichen Ausprägungsmuster, wobei die Schwere der durch den Faktor-IX-Defekt hervorgerufenen Blutungsneigung eng mit der Faktor-IX-Aktivität korreliert. Die genetische Basis dieser Erkrankung sind Mutationen im Faktor-IX-Gen. Bisher konnte der genetische Defekt bei mehr als 800 verschiedenen Patienten auf Genniveau geklärt werden. Das hat sehr wesentlich zu einem vertieften Verständnis der genetischen Ursachen der Hämophilie B geführt und den Einblick in die Struktur-Funktions-Beziehungen des FIX-Moleküls ermöglicht. Darüber hinaus wurde die pränatale Diagnostik der Hämophilie B und die Diagnostik ihres Carrierstatus entscheidend verbessert.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::84540f427421d71a16871ae127291c2d https://doi.org/10.1055/s-0038-1660361 Zobrazit plný text záznamu