| Autor: |
Hikmet Başmak, Coskun Yarar, Kursat Bora Carman, Gonca Kılıç Yıldırım |
| Rok vydání: |
2019 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE. |
| ISSN: |
1305-4953 |
| DOI: |
10.20515/otd.571345 |
| Popis: |
Sandhoff hastaligi otozomal resesif gecisli, nadir rastlanan lizozomal depo hastaliklarindan biridir. Progresif norolojik gerileme ve makulada kiraz kirmizisi nokta (Cherry red spot) gorunumu tipiktir. Total β-hekzosaminidaz A ve B enzim aktivitelerinde azalmanin ve HEXB geninde mutasyonun gosterilmesi ile tani dogrulanir. 14 aylik kiz hasta gelisme geriligi ve makulada kiraz kirmizisi nokta gorunumu saptanmasi uzerine yonlendirildi. Oykusunden aralarinda birinci dereceden akrabalik olan anne babanin tek cocugu oldugu, bas boyun kontrolunun hic olmadigi, anneyi tanimadigi ogrenildi. Hastanin norolojik muayenesinde goz temasi ve bas boyun kontrolu yoktu. Sese karsi asiri irkilmesi ve hipotonisitesi mevcuttu. Hepatosplenomegali saptanmadi. Enzim calismasinda Total β-Hekzosaminidaz A ve B 29 nmol/saat/mg protein (N: 1223±273 nmol/saat/mg protein), genetik calismasinda HEXB geninde c.1341delT homozigot mutasyonu saptandi . Hastaya Sandhoff hastaligi tanisi konuldu, aileye hastalik hakkinda bilgi ve genetik danisma verildi. Izleminde tek tarafli fotosensitif nobet ve elektroensefalografide fokal bulgu saptandi. Bu olgu ile metabolik hastalik suphesi olan hastalarda goz dibi muayenesinin tanida onemine; Sandhoff hastaliginin atipik bulgular ile de seyredebilecegine dikkat cekilmek istenmistir. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
