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Introduction Le CINCA syndrome (chronic, infantil, neurological, cutaneous and articular syndrome) est une maladie inflammatoire chronique de l’enfant se manifestant par une atteinte cutanee, articulaire, neurologique et ophtalmologique. Materiels et Methodes Nous rapportons le cas de jumeaux homozygotes nes en 1996 adresses pour bilan etiologique d’une surdite bilaterale de perception. L’examen ophtalmologique retrouve chez les deux enfants une acuite visuelle a 10/10 P2, un examen a la lampe a fente normal et un œdeme papillaire bilateral. Nous avons pratique un champ visuel, une IRM cerebrale, une echographie oculaire et une angiographie a la fluoresceine. Ces examens etaient normaux. Devant cet aspect d’œdeme papillaire non explique et l’existence chez les jumeaux d’un retard staturo-ponderal, d’une dysmorphie faciale, d’une atteinte neurologique et articulaire, ils ont ete admis en pediatrie : la recherche genetique a mis en evidence une mutation du gene NLR P3 signant une cryopyrinopathie de type CINCA. Un traitement par anakinra a ete entrepris chez les jumeaux. Discussion La mutation du gene CIAS1 et de sa proteine la cryopyrine entre dans le cadre de trois syndromes de severite variable : l’urticaire familiale au froid (le moins severe), le Muckle Wells syndrome (atteinte intermediaire) et le CINCA syndrome (le plus severe). Le CINCA associe les symptomes suivants : eruption cutanee, atteinte neurologique, articulaire, surdite de perception, caracteristiques morphologiques, atteinte ophtalmologique (secheresse oculaire, hyperhemie conjonctivale, uveite anterieure chronique, anomalies corneennes, hyalite, vascularite et atteinte papillaire : pseudo-œdeme papillaire ou œdeme papillaire vrai). Malgre l’absence d’atteinte cutanee, nos patients sont atteints d’un CINCA syndrome et leur atteinte ophtalmologique (œdeme papillaire) est celle la plus frequemment rencontree dans ce syndrome (83 %). Le traitement de reference est l’anakinra (recepteur antagoniste de l’interleukine 1), decrit pour ameliorer la surdite, l’hypertension intracrânienne et le syndrome inflammatoire. Les effets secondaires au long cours sont meconnus. Conclusion Devant un aspect d’œdeme papillaire bilateral sans etiologie evidente et en presence de signes cliniques generaux evocateurs, il parait legitime d’evoquer le diagnostic, rare mais bien decrit, de CINCA syndrome. |
