glut1-deficiëntie: een diagnose die makkelijk gemist wordt

Autor: R. J. Soorani-Lunsing, M. M. Verbeek, M. E. Pouwels, M. A. A. P. Willemsen
Rok vydání: 2004
Předmět:
Zdroj: Tijdschrift voor kindergeneeskunde. 72:106-109
ISSN: 1875-6840
0376-7442
Popis: Het glut1 (glucosetransporteiwit type 1)-deficientiesyndroom berust op een verminderd transport van glucose over de bloed-hersenbarriere. Het meest kenmerkende bij aanvullend onderzoek is een verlaagde glucoseconcentratie in de liquor. Bij retrospectieve herevaluatie van liquoruitslagen van het Academisch Ziekenhuis Groningen over de jaren 1990-2001 werden patienten geincludeerd indien ze een onverklaarde liquor-serumratio van glucose van < 0,5 of een glucoseconcentratie in de liquor < 2,5 mM hadden en een leukocytengehalte < 4/μl. Uiteindelijk werden na diagnostiek door middel van een erytrocyt-3-O-methyl-D-glucose-opnametest (n=8) twee patienten als mogelijk glut1-deficient gediagnosticeerd. Ons advies is bij elke patient met (therapieresistente) epilepsie in combinatie met ataxie, spasticiteit en/of psychomotore retardatie de liquor-serumratio van glucose te bepalen. Indien deze verlaagd is, kan het glut1-deficientiesyndroom bevestigd worden door middel van een erytrocyt-3-O-methyl-D-glucose-opnametest en een mutatieanalyse.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: