Contribution of molecular analysis to the histological classification of sarcomas

Autor: B. Chetaille, S. Laibe
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Oncologie. 14:538-542
ISSN: 1765-2839
1292-3818
DOI: 10.1007/s10269-012-2207-4
Popis: L’examen histologique et l’immunohistochimie restent les outils de base du diagnostic et de la classification des sarcomes. Cependant, les outils de biologie moleculaire, FISH et RT-PCR essentiellement, permettent d’enrichir l’analyse du pathologiste: la mise en evidence d’une anomalie moleculaire specifique permet dans certains cas de confirmer le diagnostic, d’eliminer un diagnostic differentiel et parfois de recueillir des informations pronostiques. Quinze pour cent des sarcomes presentent une translocation specifique: remaniements des genes SS18 (SYT) [synovialosarcome], DDIT3 (CHOP) [liposarcome myxoide], FUS (TLS) [sarcome fibromyxoide de bas grade, liposarcome myxoide], FOXO1 (FHKR) [rhabdomyosarcome alveolaire], PDGFB [dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand], ALK [tumeur myofibroblastique inflammatoire] notamment. La recherche d’une amplification de MDM2 est un outil sensible et specifique pour le diagnostic des tumeurs adipeuses atypiques/liposarcomes bien differencies et des liposarcomes dedifferencies. Les anomalies du gene EWSR1 sont moins specifiques, car presentes dans de nombreuses tumeurs des tissus mous-sarcome d’Ewing, tumeur desmoplastique a cellules rondes, sarcome a cellules claires, liposarcome myxoide, myoepitheliome. Certaines anomalies moleculaires sont retrouvees dans plusieurs types tumoraux soulignant l’importance d’integrer les resultats de toute recherche moleculaire au contexte clinique, morphologique et immunohistochimique: translocation ASPSCR1 (ASPL)-TFE3 dans les sarcomes alveolaires des tissus mous et les carcinomes renaux juveniles, translocation ETV6(TEL)-NTRK3 (TRKC) dans les fibrosarcomes congenitaux et les carcinomes secretoires du sein, remaniement d’ALK dans les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires, certains lymphomes anaplasiques et adenocarcinomes pulmonaires. Dans certains cas, l’immunohistochimie peut mettre en evidence la consequence proteique d’une anomalie moleculaire: surexpression de MDM2 dans les tumeurs adipeuses atypiques/liposarcomes bien differencies et dedifferencies, perte d’expression de SMARCB1 (INI1, hSNF5) dans les tumeurs rhabdoides et les sarcomes epithelioides, surexpression d’ALK dans les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires.
Databáze: OpenAIRE
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