WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end‐stage renal disease and retinal dystrophy
| Autor: | Joanna Walczak‐Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska‐Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz‐Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos‐Bieleńska, Renata Glazar |
|---|---|
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | American Journal of Medical Genetics Part A. 188:3071-3077 |
| ISSN: | 1552-4833 1552-4825 |
| DOI: | 10.1002/ajmg.a.62903 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
Plný text