| Popis: |
Resume La recherche d’une pathologie organique associee est un element essentiel de la prise en charge de tout patient en psychiatrie. Les pathologies du spectre des schizophrenies, dont la prevalence approche le 1 % de la population generale, sont associees a des troubles organiques multiples. Une recherche exhaustive et systematique etant peu envisageable, il est important de se concentrer sur les pathologies traitables et de connaitre des signes d’appels organiques, mais surtout psychiatriques, en particulier des atypicites dans la semiologie schizophrenique. Cet article se concentre sur les maladies neurometaboliques (MNM), en prenant l’exemple de la maladie de Niemann Pick de type C (NPC). Les MNM sont essentiellement des pathologies genetiques de deficit enzymatique, ce qui signifie que les perturbations metaboliques apparaissent des la naissance, meme si elles sont cliniquement presentes que plus tard dans la vie. Un grand nombre d’entre elles expriment des signes psychiatriques (deficit intellectuel, troubles schizophreniformes ou autres) souvent atypiques. Dans un certain nombre de cas, ces signes peuvent apparaitre avant les signes organiques et ne constituer que le seul point d’appel diagnostique. Pour les MNM traitables, l’enjeu majeur est donc la detection precoce par les psychiatres, et singulierement les psychiatres d’enfant et d’adolescent. Nous presentons succinctement la categorie des MNM puis le NPC avant de proposer un outil clinique psychiatrique et une conduite a tenir simple pour aider les psychiatres a evoquer ces pathologies et permettre des explorations complementaires. |
Full Text from ScienceDirect