A novel de novo pathogenic variant in TBL1XR1 as a new proposed cause of Pierpont syndrome
| Autor: | Poornima L. Tamma, Haley Streff, Chaya N. Murali |
|---|---|
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | American Journal of Medical Genetics Part A. 191:1576-1580 |
| ISSN: | 1552-4833 1552-4825 |
| DOI: | 10.1002/ajmg.a.63162 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
Plný text