| Popis: |
Introduction et Objectif la maladie de Fabry est une maladie metabolique hereditaire rare liee a l’X, conduisant a des atteintes renales, cardiaques et neurologiques graves. Elle se manifeste le plus souvent des l’enfance par des douleurs neuropathiques des extremites initialement isolees. A ce stade, le diagnostic n’est qu’exceptionnellement evoque ; pourtant l’enjeu d’un diagnostic precoce est devenu majeur depuis 2001 avec l’avenement de l’enzymotherapie substitutive, efficace dans la prevention des atteintes viscerales. Nous rapportons ici le cas d’un garcon de 15 ans, adresse en consultation de rhumatologie pediatrique pour des douleurs des pieds evoluant depuis l’âge de 10 ans. Cas clinique cet adolescent se plaignait depuis 5 ans d’episodes intermittents de douleurs des pieds a type de brulures, aggravees par les efforts physiques ; il decrivait aussi des poussees febriles a 39 °C inexpliquees. Malgre de nombreux avis medicaux, aucun diagnostic n’avait ete porte. Outre la symptomatologie douloureuse, l’examen retrouvait une insuffisance ponderale majeure avec retard pubertaire, une intolerance a la chaleur avec anhidrose et un unique angiokeratome ombilical ; l’examen neurologique etait normal. La suspicion de maladie de Fabry a ete confirmee par le dosage leucocytaire de l’alpha-galactosidase A, qui etait effondree chez cet enfant. Le bilan systemique n’a pas montre d’atteinte viscerale renale, cardiaque, neurologique ou auditive. Conclusion la maladie de Fabry est encore mal connue des medecins et l’errance diagnostique est souvent longue. L’evolution naturelle de la maladie de Fabry va vers une attenuation spontanee des acrodynies et l’apparition progressive de lesions viscerales detectables des l’âge de 20 ans. Il faut donc y penser devant tout acrosyndrome douloureux chez l’enfant, garcon ou fille, afin d’initier le traitement specifique prevenant la survenue de lesions systemiques. |
Full Text from ScienceDirect