Humangenetische Diagnostik und Beratung

Autor: Nicola Dikow, Jens-Peter Schenk, A. Behnecke, Ute Moog, M. Elsässer, C. Flechtenmacher, Harald Gaspar, Bernd Beedgen
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Der Gynäkologe. 45:376-382
ISSN: 1433-0393
0017-5994
Popis: Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt und manifestiert sich im Kindesalter, moglicherweise auch bereits pranatal. Ihre Diagnostik ist hochspezialisiert und erfordert ein interdisziplinares Vorgehen in enger Abstimmung. Anhand von drei haufiger vorkommenden Fragestellungen aus der Pranatalmedizin (Radiusaplasie, in diesem Fall mit Neuralrohrdefekt; multizystische Nieren; verkurzte Rohrenknochen) wird der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung (Fanconi-Anamie; Meckel-Gruber-Syndrom; Achondrogenesis Typ 2) geschildert. Die Koordination der Pranataldiagnostik obliegt dem Humangenetiker und setzt eine genetische Beratung voraus, die nichtdirektiv und ergebnisoffen erfolgt. Nach der Geburt eines betroffenen Feten oder Kindes ist eine sorgfaltige (Foto-)Dokumentation und das Asservieren geeigneten Materials nach Rucksprache mit einem Humangenetiker von groser Bedeutung. Die Moglichkeit einer gerichteten Pranataldiagnostik bei folgenden Schwangerschaften setzt in aller Regel eine bestatigte Diagnose beim Indexpatienten voraus, die daruber hinaus wichtiger Bestandteil des Verarbeitungsprozesses der Eltern ist.
Databáze: OpenAIRE
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