Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis
| Autor: | Victor Mechán, Julio Ramírez, Miguel Llanos, Cesar Durán, Gustavo Cerrillo, Gerardo Ronceros, Isabel Ballena, Gustavo Wong |
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| Rok vydání: | 2012 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Anales de la Facultad de Medicina. 70:205 |
| ISSN: | 1609-9419 1025-5583 |
| DOI: | 10.15381/anales.v70i3.941 |
| Popis: | Se presenta el caso de un paciente varón de 31 años, procedente de Cajamarca, con problemas cognitivos desde su escolaridad temprana, que desde los 12 años desarrolló incremento progresivo de volumen y deformación de su miembro inferior derecho y en menor cuantía del izquierdo, asociado a plegamiento de piel, crecimiento de nódulos subcutáneos, con formación de cordones nerviosos en muslo y pierna que le daban un aspecto elefantiásico. Dolor y limitación funcional para la marcha. Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. En la resonancia magnética y TAC con contraste, se evidenciaron abundantes nódulos plexiformes en cavidad abdominopélvica, que continuaban por todo el muslo, de tamaño uniforme, formando tumoraciones y cordones. Asimismo, presentó displasia ósea (adelgazamiento de la cortical del fémur y tibia, formación de neocótilo izquierdo, pseudoartrosis). La resonancia cerebral con contraste descubrió una hidrocefalia triventricular, normotensa. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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