Syndrome de Wolfram familial

Autor: M. Touhami, S. Niar, V. Paquis, G. Boudraa, M. Bessahraoui, A. Zennaki, K. Bouziane-Nedjadi, C. Rouzier, M. Naceur
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 21:1229-1232
ISSN: 0929-693X
DOI: 10.1016/j.arcped.2014.08.017
Popis: Resume Le syndrome de Wolfram, affection rare de transmission autosomique recessive, se caracterise par l’apparition d’un diabete sucre associe a une atrophie optique bilaterale. Le diabete insipide, la surdite, les troubles psychiatriques sont moins frequents. Le gene responsable WFS1 a ete localise en 1998 sur le chromosome 4p16. Observation Le cas index concernait une fillette âgee de 8 ans admise pour la prise en charge d’un diabete sucre associe a des troubles visuels. Dans la fratrie 2 enfants avaient un tableau clinique similaire : un frere presentait un diabete sucre, une cecite et une surdite de perception et une sœur avait un diabete sucre, une cecite et une hydronephrose bilaterale. L’association de ces symptomes a permis d’evoquer le syndrome de Wolfram qui a ete confirme par la presence a l’etat homozygote de la mutation c.1113G > A (p.Trp371*) chez les trois enfants et chez les parents a l’etat heterozygote. Cette observation souligne l’importance d’evoquer ce syndrome devant des troubles visuels lies a une atrophie optique au cours de la surveillance d’un enfant atteint d’un diabete sucre.
Databáze: OpenAIRE
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