| Popis: |
Introduction La neuropathie optique de Leber est caracterisee par une baisse d’acuite visuelle rapide se bilateralisant en quelques semaines a quelques mois, survenant la plupart du temps chez des hommes jeunes. L’atteinte est liee a une degenerescence du nerf optique. Il s’agit d’une maladie mitochondriale transmise par la mere. Trois mutations sont responsables de 95 % des cas de neuropathie optique de Leber. Nous rapportons un cas atypique de neuropathie optique de Leber chez un garcon de 7 ans. Materiels et Methodes En 1997 un garcon de 7 ans a presente une baisse d’acuite visuelle rapide bilaterale reduite a CLD. L’examen du segment anterieur etait normal. Le fond d’œil montrait une hyperhemie papillaire a droite et une pâleur papillaire a gauche. Le champ visuel montrait un scotome central bilateral. A l’angiographie retinienne on notait une papille droite normale et une hypofluorescence papillaire gauche. Aux PEV damiers il n’y avait pas de reponse. L’IRM montrait une augmentation de volume et un hypersignal des nerfs optiques et du chiasma. La ponction lombaire, le bilan inflammatoire et auto-immun etaient sans anomalie. Un traitement general par corticoides a ete instaure conduisant a une recuperation visuelle partielle. Une rechute de la baisse d’acuite visuelle a suivi l’arret du traitement. Au total, cinq episodes de baisse d’acuite visuelle sont survenus en 6 ans. Le traitement par corticoides a permis une recuperation visuelle apres chaque rechute. En fevrier 2005 les corticoides etaient remplaces par un immunosuppresseur. En septembre 2006 l’acuite visuelle etait de 9/10 œil droit, et 8/10 œil gauche. Le fond d’œil montrait une pâleur papillaire bilaterale. En novembre 2005, son frere, 12 ans, a presente une baisse d’acuite visuelle bilaterale severe non ameliorable. Ce tableau a oriente le diagnostic vers une neuropathie optique de Leber. La mutation primaire de l’ADN mitochondrial homeoplasmique 11 778 a ete identifiee. Discussion Pour la plupart des patients presentant une neuropathie optique de Leber, la baisse d’acuite visuelle est profonde et permanente. Une amelioration de l’acuite visuelle peut etre observee rarement, parfois tardivement. Dans la litterature, il y a quelques cas decrits de baisse d’acuite visuelle recidivante. Conclusion Devant chaque neuropathie optique, surtout d’allure inhabituelle il faut penser a la neuropathie optique de Leber. Le diagnostic genetique, accessible en routine, permet de confirmer cette neuropathie optique de Leber. |
